Translucencia nucal

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¿Se puede sospechar la presencia de síndrome de Down por ecografía?

Desde hace ya varios años se ha ido popularizando entre las 11 y 14 semanas de embarazo la medición de la llamada “translucencia nucal”. Ahora bien , ¿qué significa puntualmente éste término?. La translucencia nucal es un acúmulo de líquido que se observa debajo de la piel de la nuca del feto entre las 11 y 14 semanas . Su evaluación tiene importancia debido a que se observó que los fetos afectados de trisomía 21 (síndrome de Down), como así también otras alteraciones como trisomía 18, 13 , 10 y algunas cardiopatías, suelen tener engrosada la translucencia nucal respecto a los fetos sanos. Cabe aclarar que de la misma forma que algunos fetos afectados de trisomía 21 suelen presentar translucencia nucal normal, no todos los fetos que presentan engrosamiento de la translucencia son fetos afectados sino que el estudio sugiere que en ellos el riesgo es mayor.
Además se puede evaluar la presencia del “hueso nasal”, ya que dicho hueso suele estar ausente en muchos pacientes con síndrome de Down.
Otro punto importante consiste en evaluar el flujo de sangre en el llamado “ductus venoso”, ubicado en el abdomen fetal, cuya alteración pude sugerirnos alguna alteración cardíaca.
La ecografía en éste período ya puede mostrarnos muchas estructuras anatómicas, razón por la cual algunas malformaciones pueden diagnosticarse a ésta edad gestacional. Cabe asimismo aclarar que la mejor edad para evaluar anatomía fetal se encuentra aproximadamente entre 20 y 24 semanas , en la llamada ecografía morfológica.
Si bien la ecografia representó un avance en la sospecha de anomalías como el síndrome de Down, no debemos olvidar que la evaluación del riesgo de una paciente se completa además con la evaluación de otros factores como ser edad materna y la alteración de algunos análisis bioquímicos ( análisis que deben preceder al estudio ecográfico). De ahí que la consulta precoz con el obstetra de cabecera es fundamental, ya que el podrá sugerir , de considerarlo conveniente, una interconsulta con el genetista en los casos apropiados.